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染色体病 /16

疾病病症:

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。染色体畸变严重会导致胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变胚胎能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无有效治疗方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。


即便是染色体正常的夫妻,胚胎在有丝分裂过程中,也会出现染色体异常的情况。染色体的畸变包括染色体数目异常:46条染色体固有数目增多或减少。最常见的是21-三体综合征(唐氏儿),其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。染色体结构异常:临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。

主要治病因素有:孕妇年龄、射线等物理因素、药物及毒物等化学因素、病毒感染等生物因素


治疗建议:

第三代试管婴儿胚胎植入前染色体筛查技术(PGS),可在胚胎植入前进行染色体数目和结构异常的检测,有效解决因胚胎染色体异常引起的不孕、流产或缺陷儿出生,提高试管婴儿妊娠成功率,降低自然流产率,提高胎儿质量。

 

高龄女性、复发性流产患者、多次试管失败夫妻、一方染色体罗氏易位等自然怀孕流产风险高的患者,都建议通过海外第三代试管婴儿达到优生优育的目的